Hledali jste Wilson Konovalova – Tipy a řešení
Wilsonova – Konovalovova choroba, známá také jako hepatocelulární dystrofie nebo hepatolentikulární degenerace, patří mezi vzácná a závažná genetická onemocnění. Přenáší se autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že pro dědičnost Wilson-Konovalovovy choroby musí mít oba rodiče dítěte mutantní gen ATP7B na 13. párovém chromozomu.
Wilsonova-Konovalovova choroba se projevuje v dětství nebo dospívání a je charakterizována hromaděním mědi v těle. To vede k selhání jater a rozvoji různých neuropsychiatrických poruch.
Existují formy Wilson-Konovalovovy choroby s převládajícím poškozením jater, centrálního nervového systému nebo smíšené formy onemocnění. Současně se příznaky poškození jater u pacienta objevují ve věku 10-15 let a neurologické příznaky Wilson-Konovalovovy choroby se tvoří blíže k 20 letům.
Wilson-Konovalovova choroba se vyskytuje v průměru ve 3 případech na 100 tisíc lidí. Přenos mutovaného genu, který způsobuje onemocnění, je diagnostikován u přibližně 0.6 % světové populace. Zvýšená pravděpodobnost, že oba rodiče budou nositeli tohoto genu, existuje u blízce příbuzných manželství.
Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby
Při vývoji Wilson-Konovalovovy choroby lze podmíněně rozlišit dvě stádia: latentní a stádium klinických projevů onemocnění. Do 5 let se nemoc zpravidla nijak neprojevuje a teprve blíže k 7 letům se u pacienta výrazně zvyšuje hladina jaterních enzymů – aminotransferáz.
Počátek Wilsonovy-Konovalovovy choroby může být akutní a rozvinout se s horečkou, astenickým syndromem a prudkým zežloutnutím kůže způsobeným nadbytkem mědi v těle. Dále nemoc progreduje do steatózy (hromadění tuku v játrech) a jaterního selhání.
Neuropsychiatrické projevy Wilsonovy-Konovalovovy choroby jsou také spojeny s ukládáním mědi v těle. Patří sem poruchy řeči, slabá mimika, nadměrné slinění, třes a zhoršená koordinace pohybů. Inteligence u Wilsonovy-Konovalovovy choroby je plně zachována, ale zároveň má pacient impulzivní chování, agresivní reakce a projevy četných fobií.
Spolu s játry jsou s Wilsonovou-Konovalovovou chorobou postiženy ledviny, srdce, kosti, klouby. V poslední fázi onemocnění, při absenci adekvátní léčby, pacient upadne do kómatu.
Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby
Počáteční fází diagnózy Wilson-Konovalovovy choroby je fyzikální vyšetření. Již během ní se pravděpodobný příznak onemocnění ukáže jako příznak typický pro toto onemocnění — Kaiser-Fleischerův prsten. Je to žlutohnědý obrys po obvodu rohovky oka.
Další fází diagnózy Wilson-Konovalovovy choroby jsou laboratorní testy krve a moči pacienta. Předběžná diagnóza potvrzuje průkaz zvýšené hladiny jaterních enzymů a denní vylučování mědi močí.
Mezi instrumentální metody pro diagnostiku Wilson-Konovalovovy choroby patří ultrazvuk, MRI a CT. Díky nim je vizualizováno zvětšení jater a sleziny (hepato- a splenomegalie) a také destrukce subkortikálních nervových uzlin v mozku.
Genetickou součástí diagnostiky Wilsonovy-Konovalovovy choroby je vyšetření krve pacienta a jeho nejbližší rodiny na detekci patologického genu.
Léčba Wilson-Konovalovovy choroby
Léčba Wilson-Konovalovovy choroby je symptomatická. Jeho účelem je snížit množství mědi vstupující do těla a snížit stávající zásoby mědi v těle.
Důležitou součástí léčby Wilson-Konovalovovy choroby je celoživotní dieta. Zahrnuje úplné vyloučení potravin bohatých na měď ze stravy: luštěniny, káva, čokoláda, ořechy atd.
Lékařská léčba Wilson-Konovalovovy choroby se provádí pomocí léků, které odstraňují měď z těla. Za tímto účelem je pacientovi předepsán D-penicilamin, stejně jako soli zinku. Medikamentózní léčba Wilson-Konovalovovy choroby probíhá podle individuálního schématu s postupným zvyšováním dávek léků.
Nedílnou součástí terapie jsou pravidelné preventivní prohlídky pacienta každých 6-12 měsíců, kontrola účinnosti léčby Wilson-Konovalovovy choroby pomocí fyzikálních vyšetření, vyšetření krve a moči, sledování jaterních a ledvinových funkcí.
S rozvojem jaterního selhání se provádí chirurgická léčba Wilson-Konovalovovy choroby — transplantace zdravých jater pacientovi. V případě úspěšného orgánového přežití se pacient zcela uzdraví a již nepotřebuje celoživotní terapii.
Video na YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách onemocnění navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví nebezpečná!
Doporučená:
Spalničky — příznaky, očkování, léčba nemoci
Spalničky postihují lidi po staletí. Při správné léčbě onemocnění nepředstavuje nebezpečí, ale úplná bezpečnost je zajištěna pouze s včasnou diagnózou onemocnění
Seborrhea – Léčba A Prevence Nemoci
Seborea je kožní onemocnění ochlupených částí těla. Nepříjemná je v tom, že z hustých vlasů dokáže za pár měsíců udělat lesklou pleš. Abyste se vyhnuli takovým nepříjemným následkům — přečtěte si náš článek a dozvíte se o účinných metodách léčby seborey
Duodenální vřed – příznaky a léčba
Duodenální vřed je chronické recidivující onemocnění, jehož hlavním projevem jsou ulcerózní defekty sliznice
Salmonelóza – prevence, příznaky, léčba nemoci
Salmonelóza je infekční onemocnění způsobené různými druhy bakterií rodu Salmonella. Ve většině případů vede salmonelóza k poškození orgánů trávicího traktu
Erysipelas nemoc – příznaky a léčba nemoci
Pod onemocněním s disonantním názvem erysipel se skrývá virová infekce způsobená streptokoky. Pokud se erysipelas neléčí, vede k nekróze kožních tkání a vzniku abscesů, proto je nutné jej léčit všemi dostupnými metodami.