Co znamená triploid?

Triploidie je vzácná chromozomální abnormalita, při které se plody rodí s extra sadou chromozomů ve svých buňkách.

Jedna sada chromozomů má 23 chromozomů. Tomu se říká haploidní množina. Tyto dvě sady, neboli 46 chromozomů, se nazývají diploidní. Tyto tři sady nebo 69 chromozomů se nazývají triploidní sady.

Typické buňky mají 46 chromozomů, z nichž 23 je zděděno od matky a 23 zděděno od otce.

Triploidie nastává, když plod obdrží další sadu chromozomů od jednoho z rodičů. Triploidie je smrtelné onemocnění. Plody s abnormalitami zřídka přežijí do narození. Mnoho z nich spontánně potratí během prvního trimestru. Jiné mrtvě narozené před dosažením úplného termínu. Těch pár dětí, které se dožijí porodu, má několik vážných vrozených vad. Některé běžné závady zahrnují:

• zpomalení růstu
• srdeční vady
• defekty neurální trubice, jako je spina bifida

Děti narozené s triploidií obvykle nepřežijí déle než několik dní po narození.

Děti narozené s mozaikovou triploidií obvykle přežívají mnoho let po narození. Mozaiková triploidie nastává, když počet chromozomů není v každé buňce stejný. Některé buňky mají 46 chromozomů, zatímco jiné mají 69 chromozomů.

trisomie

Trizomie je stav podobný triploidii. K tomu dochází, když nejběžnější pouze určité páry chromozomů (13., 18. a 21. chromozom) obdrží další chromozom v každé buňce. Nejběžnější typy trizomie jsou:

• trisomie 13 nebo Patauův syndrom
• trisomie 18 nebo Edwardsův syndrom
• trisomie 21 nebo Downův syndrom

Tyto extra chromozomy také způsobují problémy ve fyzickém a duševním vývoji. Více dětí narozených s trizomií se však dožívá dospělosti s dlouhodobou celodenní péčí.

Zjistěte více: Downův syndrom »

Co způsobuje triploidii?

Triploidie je výsledkem další sady chromozomů. To se může stát, když dvě spermie oplodní jedno normální vajíčko nebo diploidní spermie oplodní normální vajíčko. Může k tomu také dojít, když normální spermie oplodní vajíčko další sadou chromozomů.

Dva různé typy abnormálního oplodnění mohou způsobit triploidii:

• Diginózní hnojení , ve kterém matka poskytuje další sadu chromozomů. K tomu obvykle dochází, když má matka diploidní vajíčko nebo vaječnou buňku, která je oplodněna jedinou spermií.
• oplodnění diandrem , ve kterém otec poskytuje další sadu chromozomů. K tomu obvykle dochází, když jedna z otcových diploidních spermií (nebo dvě spermie současně, v procesu známém jako dispermie) oplodní vajíčko.

Digitální těhotenství pravděpodobně skončí, když se dítě blíží k plnému porodu. Těhotenství Diany často vede ke spontánním potratům v raných stádiích.

Částečné molární těhotenství (nebo hydatidiformní mola) může způsobit triploidii a je neživotaschopným těhotenstvím. Může také způsobit mnoho komplikací, včetně rakoviny a zvýšeného rizika dalšího molárního těhotenství.

Komu hrozí triploidie?

Triploidie se vyskytuje u 1–3 % všech koncepcí, podle Národní organizace pro vzácné poruchy. Neexistují žádné rizikové faktory. Není častější u starších matek než u jiných chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom. Páry, které zažijí jedno těhotenství s triploidií, nejsou vystaveny vyššímu riziku v budoucích těhotenstvích. Triploidie také není dědičná.

Jaké jsou příznaky triploidie?

Těhotné ženy nesoucí plody s triploidním syndromem mohou mít preeklampsii. Příznaky tohoto stavu zahrnují:

• albuminurie nebo vysoké hladiny proteinového albuminu při otocích
• nebo otok
• hypertenze

Fyzické účinky Triploidie na plod závisí na tom, zda nadbytečné chromozomy pocházejí od otce nebo matky. Paternálně zděděné chromozomy mohou způsobit malé hlavy a zvětšenou placentu plnou cyst. Mateřské zděděné chromozomy mohou způsobit vážné problémy s růstem, zvětšenou hlavičku a malou placentu bez cyst.

Děti s triploidií, které dosáhnou úplného stadia, mají po narození často jednu nebo více vrozených vad, včetně:

• rozštěp rtu a rozštěp patra
• srdeční vady
• abnormality končetin, jako jsou popruhy na palcích a prstech
• defekty ledvin, jako jsou defekty neurální trubice ledvin
• jako je rozštěp páteře
• oči s širokým setem

Diagnóza triploidie

Chromozomový test (karyotyp) je jediným testem, který může potvrdit triploidní diagnózu. Tento test počítá počet chromozomů v genech plodu, aby se zjistila přítomnost dalších chromozomů.

K provedení tohoto testu potřebuje lékař vzorek tkáně z plodu. Protože plod a placenta pocházejí ze stejného oplodněného vajíčka, může váš lékař použít vzorek placenty k testování.

Amniocentéza může být také použita k diagnostice triploidie. Lékař odebere plodovou vodu a poté analyzuje vzorek na známky abnormálních chromozomů.

Triploidie může být podezřelá prenatálně nebo před narozením dítěte, pokud je proveden screeningový test mateřského séra a má určité abnormality. Tento krevní test, obvykle prováděný během druhého trimestru těhotenství, není určen k určení stavu. Nicméně neobvyklé výsledky testů, jako je příliš mnoho nebo příliš málo určitých proteinů v krvi, mohou porodníka upozornit na potenciální problémy, pokud má sérový screeningový test abnormální výsledky.

Podezření na triploidii může být také při ultrazvukovém vyšetření, které se obvykle provádí během těhotenství k vyšetření plodu. Tento test může lékaři pomoci zjistit, zda má plod určité anatomické abnormality.

Léčba triploidie

Triploidii nelze léčit ani vyléčit. Těhotenství, která trvají až do narození dítěte, jsou vzácná. Pokud dítě přežije, dítě obvykle dostává paliativní péči. Medikamentózní a chirurgická léčba se vzhledem k život ohrožujícímu stavu nepoužívá.

Pokud lékaři detekují triploidii v době, kdy je žena těhotná, může těhotenství ukončit nebo je přenést do termínu nebo dokud nedojde ke spontánnímu potratu. Pokud se rozhodne donosit dítě do termínu, měla by být pečlivě sledována kvůli komplikacím způsobeným triploidií, včetně:

• preeklampsie, která může být život ohrožující
• choriokarcinom, typ rakoviny vzácně způsobený zbytky tkáně

Bojový triploid

Ztratit dítě kvůli triploidii může být obtížné, ale nemusíte těmto pocitům čelit sami. Hledejte podpůrné skupiny, online fóra nebo diskusní skupiny, kde můžete mluvit o svých zkušenostech. Tisíce dalších žen se také potýkaly s podobnými situacemi jako vy a hledaly pomoc a podporu u těchto skupin.

Mít triploidní dítě nezvyšuje vaše šance na další podobné těhotenství, takže je bezpečné otěhotnět s dalším dítětem bez obav z vyššího rizika dalšího triploidního dítěte. Pokud se rozhodnete mít další dítě, pokračujte ve vyhledávání prenatální péče a testování, abyste zajistili, že vaše dítě dostává tu nejlepší péči.

Triploidie je vzácný nález během těhotenství, takže i když není důvod se obávat možnosti, že by tato abnormalita zkomplikovala těhotenství, znamená to také, že o tomto stavu není mnoho obecných znalostí. Vzhledem k ničivé povaze triploidie mnoho z těchto těhotenství končí předčasným potratem, ale pokud je pravděpodobné, že takové těhotenství pokročí do bodu, kdy se zjistí triploidie, váš lékařský tým, včetně vašeho porodníka a možná i genetického poradce, bude dobrým pomocníkem. zdroj pro vás, abyste zjistili více informací a pomohli vám vyrovnat se s touto obtížnou situací.