Co znamená Bombajská krev?
Kdo by nevěděl, že lidé mají čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek.
Krevní skupina se nejčastěji určuje podle dědičnosti, např. pokud mají rodiče druhou a třetí skupinu, může mít dítě kteroukoli ze čtyř, pokud má otec a matka první skupinu, první budou mít i jejich děti a pokud mají řekněme rodiče čtvrtého a prvního, dítě bude mít buď druhé, nebo třetí.
V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.
V rámci systémů krevních skupin ABO/Rhesus, které se používají ke klasifikaci většiny krevních skupin, existuje několik vzácných krevních skupin. Nejvzácnější je AB-, tuto krevní skupinu pozoruje méně než jedno procento světové populace. Typy B- a O- jsou také velmi vzácné, každý z nich představuje méně než 5 % světové populace. Kromě těchto dvou hlavních však existuje více než 30 obecně uznávaných systémů krevních skupin, včetně mnoha vzácných typů, z nichž některé jsou pozorovány u velmi malé skupiny lidí.
Krevní skupina je určena přítomností určitých antigenů v krvi. Antigeny A a B jsou velmi běžné, což usnadňuje klasifikaci lidí podle toho, který antigen mají, zatímco lidé s krevní skupinou O nemají žádný antigen. Kladné nebo záporné znaménko za skupinou znamená přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru. Současně mohou být kromě antigenů A a B přítomny i další antigeny a tyto antigeny mohou reagovat s krví určitých dárců. Někdo může mít například krev typu A+ a nemá v krvi jiný antigen, což ukazuje na pravděpodobnost nežádoucí reakce u krve darované typu A+ obsahující tento antigen.
Bombajská krev nemá antigeny A a B, proto je často zaměňována s první skupinou, ale také neobsahuje antigen H, což se může stát problémem např. při určování otcovství – dítě přece nemá jediný antigen v krvi, který má od rodičů.
Vzácná krevní skupina nezpůsobuje svému majiteli žádné problémy, až na jednu věc – pokud náhle potřebuje transfuzi krve, lze použít pouze stejnou bombajskou krev a tuto krev lze bez následků podat osobě s jakoukoli skupinou .
První informace o tomto jevu se objevily v roce 1952, kdy indický lékař Vhend, provádějící krevní testy v rodině pacientů, obdržel neočekávaný výsledek: otec měl krevní skupinu 1, matka měla krevní skupinu II a syn měl krevní skupinu III. Tento případ popsal v největším lékařském časopise The Lancet. Následně se někteří lékaři s podobnými případy setkali, ale nedokázali je vysvětlit. A teprve na konci 1. století byla nalezena odpověď: ukázalo se, že v takových případech tělo jednoho z rodičů napodobuje (falešnou) jednu krevní skupinu, zatímco ve skutečnosti má na vzniku další dva geny; krevní skupiny: jedna určuje skupinu krve, druhá kóduje produkci enzymu, který umožňuje tuto skupinu realizovat. Toto schéma funguje u většiny lidí, ale ve vzácných případech chybí druhý gen, a proto chybí enzym. Pak je pozorován následující obrázek: člověk má kupř. Krevní skupina III, ale nelze ji realizovat a rozbor odhalí II. Takový rodič předává své geny dítěti – odtud „nevysvětlitelná“ krevní skupina u dítěte. Nosičů takové mimikry je málo – méně než 1 % populace Země.
Bombajský fenomén byl objeven v Indii, kde má podle statistik 0,01 % populace v Evropě „zvláštní“ krev, bombajská krev je ještě méně běžná – přibližně 0,0001 % populace.
A teď trochu podrobněji:
Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).
Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).
Existuje 6 možných kombinací:
| geny | группа |
| 00 | 1 |
| 0А | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)
Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“. (Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)
Gen A kóduje enzym, který převádí některé z antigenů H na antigeny A (Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek N-acetyl-D-galaktosaminu k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu A).
Gen B kóduje enzym, který převádí některé z H antigenů na B antigeny (Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).
Gen 0 nekóduje žádný enzym.
V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:
| geny | specifické antigeny na povrchu červených krvinek | krevní skupina | písmenné označení skupiny |
| 00 | – | 1 | |
| A0 | А | 2 | А |
| AA | |||
| V0 | В | 3 | В |
| BB | |||
| AB | A a B | 4 | AB |
Například zkřížíme rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč nemohou mít dítě se skupinou 1.
(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)
Bombajský fenomén
Dochází k němu, když člověk neprodukuje „původní“ antigen H na svých červených krvinkách. V tomto případě nebude mít člověk ani antigeny A, ani antigeny B, i když jsou přítomny potřebné enzymy. No, přijdou skvělé a silné enzymy, které přemění H na A. jejda! ale není co přetvářet, není nikdo!
Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H – gen kódující antigen H
h – recesivní gen, H antigen se netvoří
Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.
Tato mutace byla poprvé objevena v Bombaji, odtud název. V Indii se vyskytuje u jednoho člověka z 10 000, na Tchaj-wanu – u jednoho z 8 000 V Evropě je hh velmi vzácný – u jednoho člověka ze dvou set tisíc (0,0005 %).
Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak dítě nemůže mít čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.
Kdo by nevěděl, že lidé mají čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek.
Krevní skupina se nejčastěji určuje podle dědičnosti, např. pokud mají rodiče druhou a třetí skupinu, může mít dítě kteroukoli ze čtyř, pokud má otec a matka první skupinu, první budou mít i jejich děti a pokud mají řekněme rodiče čtvrtého a prvního, dítě bude mít buď druhé, nebo třetí.
V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.
V rámci systémů krevních skupin ABO/Rhesus, které se používají ke klasifikaci většiny krevních skupin, existuje několik vzácných krevních skupin. Nejvzácnější je AB-, tuto krevní skupinu pozoruje méně než jedno procento světové populace. Typy B- a O- jsou také velmi vzácné, každý z nich představuje méně než 5 % světové populace. Kromě těchto dvou hlavních však existuje více než 30 obecně uznávaných systémů krevních skupin, včetně mnoha vzácných typů, z nichž některé jsou pozorovány u velmi malé skupiny lidí.
Krevní skupina je určena přítomností určitých antigenů v krvi. Antigeny A a B jsou velmi běžné, což usnadňuje klasifikaci lidí podle toho, který antigen mají, zatímco lidé s krevní skupinou O nemají žádný antigen. Kladné nebo záporné znaménko za skupinou znamená přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru. Současně mohou být kromě antigenů A a B přítomny i další antigeny a tyto antigeny mohou reagovat s krví určitých dárců. Někdo může mít například krev typu A+ a nemá v krvi jiný antigen, což ukazuje na pravděpodobnost nežádoucí reakce u krve darované typu A+ obsahující tento antigen.
Bombajská krev nemá antigeny A a B, proto je často zaměňována s první skupinou, ale také neobsahuje antigen H, což se může stát problémem např. při určování otcovství – dítě přece nemá jediný antigen v krvi, který má od rodičů.
Vzácná krevní skupina nezpůsobuje svému majiteli žádné problémy, až na jednu věc – pokud náhle potřebuje transfuzi krve, lze použít pouze stejnou bombajskou krev a tuto krev lze bez následků podat osobě s jakoukoli skupinou .
První informace o tomto jevu se objevily v roce 1952, kdy indický lékař Vhend, provádějící krevní testy v rodině pacientů, obdržel neočekávaný výsledek: otec měl krevní skupinu 1, matka měla krevní skupinu II a syn měl krevní skupinu III. Tento případ popsal v největším lékařském časopise The Lancet. Následně se někteří lékaři s podobnými případy setkali, ale nedokázali je vysvětlit. A teprve na konci 1. století byla nalezena odpověď: ukázalo se, že v takových případech tělo jednoho z rodičů napodobuje (falešnou) jednu krevní skupinu, zatímco ve skutečnosti má na vzniku další dva geny; krevní skupiny: jedna určuje skupinu krve, druhá kóduje produkci enzymu, který umožňuje tuto skupinu realizovat. Toto schéma funguje u většiny lidí, ale ve vzácných případech chybí druhý gen, a proto chybí enzym. Pak je pozorován následující obrázek: člověk má kupř. Krevní skupina III, ale nelze ji realizovat a rozbor odhalí II. Takový rodič předává své geny dítěti – odtud „nevysvětlitelná“ krevní skupina u dítěte. Nosičů takové mimikry je málo – méně než 1 % populace Země.
Bombajský fenomén byl objeven v Indii, kde má podle statistik 0,01 % populace v Evropě „zvláštní“ krev, bombajská krev je ještě méně běžná – přibližně 0,0001 % populace.
A teď trochu podrobněji:
Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).
Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).
Existuje 6 možných kombinací:
| geny | группа |
| 00 | 1 |
| 0А | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)
Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“. (Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)
Gen A kóduje enzym, který převádí některé z antigenů H na antigeny A (Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek N-acetyl-D-galaktosaminu k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu A).
Gen B kóduje enzym, který převádí některé z H antigenů na B antigeny (Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).
Gen 0 nekóduje žádný enzym.
V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:
| geny | specifické antigeny na povrchu červených krvinek | krevní skupina | písmenné označení skupiny |
| 00 | – | 1 | |
| A0 | А | 2 | А |
| AA | |||
| V0 | В | 3 | В |
| BB | |||
| AB | A a B | 4 | AB |
Například zkřížíme rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč nemohou mít dítě se skupinou 1.
(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)
Bombajský fenomén
Dochází k němu, když člověk neprodukuje „původní“ antigen H na svých červených krvinkách. V tomto případě nebude mít člověk ani antigeny A, ani antigeny B, i když jsou přítomny potřebné enzymy. No, přijdou skvělé a silné enzymy, které přemění H na A. jejda! ale není co přetvářet, není nikdo!
Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H – gen kódující antigen H
h – recesivní gen, H antigen se netvoří
Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.
Tato mutace byla poprvé objevena v Bombaji, odtud název. V Indii se vyskytuje u jednoho člověka z 10 000, na Tchaj-wanu – u jednoho z 8 000 V Evropě je hh velmi vzácný – u jednoho člověka ze dvou set tisíc (0,0005 %).
Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak dítě nemůže mít čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.